Table 2

Variants found

Sample

Gene

Nucleotide change

Amino acid change

Copy variation

Exon

Zygosity

AAO


S1

PRKN

154delA

N52fsX80

N/A

2

Homo

30

S2

PRKN

154delA

N52fsX80

N/A

2

Homo

35

S3

PRKN

154delA

N52fsX80

N/A

2

Homo

21

S4

PRKN

G1183T

E395X*

N/A

11

Het

53

PRKN

N/A

N/A

Duplication

9

Het

S5

PRKN

C719T#

T240M

N/A

6

Het

55

S6

PRKN

N/A#

N/A

Duplication

8

Het

33

S7

PRKN

N/A

N/A

Duplication

9

Het

38

LRRK2

G6055A

G2019S

N/A

41

Het

S8

PRKN

N/A#

N/A

Deletion

8 – 11

Het

32

S10

PRKN

N/A#

N/A

Deletion

2

Het

35

PRKN

N/A#

N/A

Duplication

5

Het

S12

LRRK2

G6055A

G2019S

N/A

41

Het

41


Homo: Homozygosity; Het: heterozygosity; * previously undescribed mutation; # Variants of unknown significance e.g pathogenicity not confirmed herein. AAO: Age at onset.

Bras et al. BMC Neurology 2008 8:1   doi:10.1186/1471-2377-8-1

Open Data