Table 1

Detailed information of the 13 CTD patients with 22q11.2 deletion

NO.

Age*

Cardiac Defects

Karyotype

Size of

FISH

TBX1



(m)

Primary Diagnosis

Deletion (MLPA)

N25

TUPLE1

Sequence


T36

21

TOF

46,XY

CLTCL1-LZTR1

Del

Del

H

1E

13

TOF

46,XX

CLTCL1-LZTR1

Del

Del

H

2F

19

TOF

46,XY

CLTCL1-LZTR1

Del

Del

H

33

24

TOF

46,XX

CLTCL1-LZTR1

Del

Del

H

18

8

PA/VSD

46,XY

CLTCL1-LZTR1

Del

Del

H

1C

4

PA/VSD

46,XX

CLTCL1-LZTR1

Del

Del

H

32

23

PA/VSD

46,XY

CLTCL1-LZTR1

Del

Del

H

1I

15

PA/VSD

46,XY

CLTCL1-LZTR1

Del

Del

H

2D

23

PA/VSD

46,XX

CLTCL1-LZTR1

Del

Del

H

5

9

PA/VSD

46,XY

CLTCL1-LZTR1

Del

Del

H

10D

120

PA/VSD

46,XY

CDC45L-LZTR1

N

N

H

D2

21

DORV

46,XY

CLTCL1-LZTR1

Del

Del

H

13

8

PTA(A1)

46,XX

CLTCL1-DGCR8

Del

Del

H


Abbreviations: * age in months at the time of examination; m = months; Del = deletion; N = normal; H = haploid

Xu et al. BMC Medical Genetics 2011 12:169   doi:10.1186/1471-2350-12-169

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