POLG1 p.R722H mutation associated with multiple mtDNA deletions and a neurological phenotype
Tuomas Komulainen, Reetta Hinttala, Mikko Kärppä, Leila Pajunen, Saara Finnilä, Hannu Tuominen, Heikki Rantala, Ilmo Hassinen, Kari Majamaa* and Johanna Uusimaa