Table 1

Dosage of the PITX2 gene was determined by genomic quantitative PCR. We used ALB and ERBB as endogenous DNA control genes. PITX2 is expressed from only one copy in patients I-2 and II-1, in contrast to what was observed for other members of the family (I-1 and II-2) and unrelated cases (856, 23128, 31964).

ALB
 PITX2 U2/L2



n Ct
 Δ
 n Ct
 Δ
 PITX2/ALB
I-1
 21,1
 118,6
 21,9
 8,8
 0,7
 1,1
I-2
 20,8
 144,3
 22,6
 5,2
 0,4
 0,5
II-1
 20,5
 180,4
 22,7
 4,9
 0,3
 0,4
II-2
 21,5
 90,5
 22,3
 6,6
 0,7
 1
856
 21,6
 86,2
 22,3
 6,5
 0,8
 1
23128
 20,4
 190,9
 21,2
 14,0
 0,7
 1
31964
 20,5
 179,1
 2,4
 12,5
 0,7
 1

ERBB
 PITX2 U2/L2



n Ct
 Δ
 n Ct
 Δ
 PITX2/ERBB
I-1
 21,1
 122,8
 21,9
 8,8
 0,7
 1,0
I-2
 20,8
 150,1
 22,6
 5,2
 0,3
 0,5
II-1
 20,8
 145,0
 22,7
 4,9
 0,3
 0,5
II-2
 21,4
 95,7
 22,3
 6,6
 0,7
 1,0
856
 21,5
 92,0
 22,3
 6,5
 0,7
 1,0
23128
 20,2
 221,3
 21,2
 14,0
 0,6
 0,9
31964
 20,8
 151,9
 2,4
 12,5
 0,8
 1,1

de la Houssaye et al. BMC Medical Genetics 2006 7:82   doi:10.1186/1471-2350-7-82